As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca freqüência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças freqüentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em duas mil pessoas.

A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão sendo considerados. Por exemplo, a AIDS já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara em França, mas freqüente na África central.

Quantas doenças raras existem?

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afetam entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Européia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?

A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais freqüentes das doenças raras?

• São doenças crônicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;

• Manifestam-se na idade adulta;

• Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;

• Têm associado um déficit de conhecimentos médicos e científicos;

• São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;

• Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;

• Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

• Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;

• Escassez de informação;

• Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;

• Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;

• Dificuldades de inserção profissional e cidadania;

• Freqüente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;

• Vulnerabilidade a nível psicológico, social, econômico e cultural;

• Inexistência de legislação.

O que são medicamentos órfãos?

São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Como posso obter informação sobre uma doença rara?

Consulte a Orphanel. É uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doenças.

Fonte:
Direção-Geral da Saúde